摘要:核心种质(Core Set)是“从海量种质中挑出一个小而精、却能代表整体多样性”的子集,用来解决资源库规模过大、研究/育种样本难以深度分析的矛盾。本文作为“种质资源分析业务”系列总纲,覆盖业务概括、术语、核心指标、应用场景、友商产品概览、分析流程(技术栈/常用软件)与数据要求,并用多目标优化(以 Core Hunter 3 为代表)说明“多样性 vs 代表性”的平衡方法。
GWAS文件、常见结果与可视化解读
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这篇笔记把GWAS实战里最常“落地”的部分集中整理:常见输入输出文件长什么样、Manhattan/QQ图怎么看、以及最终交付物通常包含哪些表。
GWAS流程、软件与关键参数
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这篇笔记整理 从零开始做一项GWAS 的通用流程,并把常见软件工具(示例:TASSEL、METAL等)与关键参数/注意点放在同一处,便于以后做实战时直接对照补全。
GWAS原理
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这篇笔记聚焦 GWAS 的“为什么”和“怎么算”:GWAS在统计学上在做什么、为什么LD是GWAS成立的关键前提、多重检验阈值从何而来,以及常见术语在文献里具体指什么。
GWAS关联分析
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这篇笔记改为 GWAS总览入口。为了便于后续实战与复用,我把原先混在一起的内容拆成了三篇更聚焦的文档:原理、流程(含软件/参数)、文件与结果解读。
QTL的鉴定
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这篇笔记整理了QTL的鉴定原理。
等位基因特异性表达
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在二倍体生物中,同源染色体上的等位基因并不总是以相同的强度进行转录。这种现象被称为等位基因特异性表达(Allele-Specific Expression, ASE)。
Variant calling 过程的文件格式
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这篇笔记整理了在做基因组注释与变异检测时,相关文件格式的含义。
主要覆盖参考基因组构建(BWA 索引、功能注释)、Fastq 原始测序数据、以及 VCF 变异结果文件中的关键字段。
Variant calling 流程
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这篇笔记整理了根据项目实战来学习variant calling(SNP和InDel)的流程。
Variant calling 原理
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这篇笔记整理了variant calling(SNP和InDel)的技术原理。