核心种质筛选-04验收与解读

1. 解决问题

• 目标：回答两件事——“任务如何证明已完成？”以及“结果对业务意味着什么？”
• 范围：本篇聚焦交付物结构、关键字段解释与验收指标；算法原理放在第 05 篇。

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2. 输出文件索引（建议的交付目录结构）

目录结构可按项目裁剪，但建议固定“可追溯、可复算、可验收”的最小集合。

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27

project_core_set/ 00_meta/ project_info.yaml software_versions.txt params_core_set.yaml input_manifest.tsv 01_qc/ sample_qc_table.tsv variant_qc_table.tsv qc_plots/ 02_population_structure/ pca_scores.tsv pca_plots/ admixture/ tree/ 03_core_set/ core_set_list.scale_05.tsv core_set_list.scale_10.tsv core_set_metrics_by_scale.tsv core_set_validation_plots/ 04_optional_fingerprint/ marker_panel.tsv genotype_matrix.tsv qrcode/ 99_report/ core_set_summary.md figures/

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3. 关键字段解析（业务强相关）

3.1 代表性与覆盖（核心验收口径）

• A-NE：原始集合每个个体到核心集最近代表的平均距离；越低代表性越强。（定义与推导见第 05 篇）
• AL：核心集个体到全集的平均距离；常用于对比验证。

3.2 多样性与变异保留

• NA/AR：等位基因数/丰富度；越高通常代表保留更多变异。
• RA：稀有等位基因捕获比例；面向保护遗传学的关键指标。
• (H_e)：期望杂合度；衡量遗传多样性水平。
• Shannon 指数 (H’)：综合丰富度与均匀度；小样本核心集建议使用校正版本（见第 05 篇）。

3.3 标记/质控（常用于指纹图谱或早期 QC）

• MAF：次要等位基因频率；用于过滤噪声与极低频位点。
• PIC：多态性信息含量；用于衡量位点区分能力（面板设计重要）。

3.4 变异注释（如交付 ANN/候选基因）

• ANN：变异功能注释字段（如 SnpEff/其他注释器输出）；需在项目中固化注释数据库版本与注释口径。

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4. 业务指标评价（验收与解释）

4.1 内部验证（证明“结果可信”）

• 矩阵质量：缺失率分布、MAF 分布是否符合预期；异常样本是否已处理
• Ti/Tv（若来自变异检测流程）：是否在合理区间（按物种/测序策略定义）
• 杂合率分布：与物种繁殖方式/育种历史一致（自交作物常偏低）
• 结构一致性：核心集在 PCA/聚类/树上覆盖主要分层，且不出现明显“漏掉某亚群”的结构断层

4.2 代表性与多样性的“业务合格线”（项目需明确）

这里给出“模板化判定方式”，具体阈值按物种与项目目标固化。

• 覆盖合格：
  • A-NE 相对基线（如随机抽样/分层抽样）有显著改进，或达到项目设定阈值
  • 稀有亚群/关键地理来源满足 MC/PC 约束（若设置）
• 多样性合格：
  • NA/RA/(H_e) 与全体相比“下降可接受”（通常要求高保留率），并能解释下降原因（规模压缩带来的必然损失）
• 规模合理：
  • 指标-规模曲线出现拐点（继续扩大规模收益递减），且满足下游成本/周期约束

4.3 外部价值解读（把结果映射到业务）

• 育种/研究提效：核心集规模缩减后，GWAS/GS 的成本与周期如何下降（可量化为样本数/测序预算/计算成本）
• 资源库管理：冗余降低、代表性维持；可用于分层保藏与更新策略
• 合规/产权（若做指纹）：位点面板稳定性、可复用性、追溯链条完整性

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5. 报告建议（把交付“产品化”）

• 一页结论：核心集规模、覆盖/多样性关键指标、结构覆盖图（PCA）+ 关键约束达成情况
• 可追溯性：输入清单、版本信息、参数文件与随机种子
• 可复算性：核心集筛选与指标计算脚本/命令骨架（引用第 03 篇）